Resumen

La esclerosis tuberosa es un cuadro sistémico, cuya característica principal es la presencia de hamartomas múltiples que afectan fundamentalmente la piel, el sistema nervioso central, los ojos, el corazón, los riñones, los pulmones y los huesos. Se transmite en forma autosómica dominante y ocurre por mutaciones en dos genes, TCS1 y TCS2, que codifican las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente, y se comportan como supresores tumorales. Existen criterios diagnósticos mayores y menores bien establecidos para su reconocimiento y, por ser una genodermatosis compleja, requiere un manejo interdisciplinario. El dermatólogo tiene un rol importante en su reconocimiento, ya que varias de las manifestaciones clínicas tempranas son cutáneas.

Palabras clave: Angiofibroma esclerosis tuberosa EPILOIA.

2014-01-07   |   1,169 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 9 Núm.3. Septiembre-Diciembre 2011 Pags. 90-96 Dermatol Pediatr Latinoam. 2011; 9(3)