Resumen

La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular raro, progresivo, de curso rápido, debilitante y frecuentemente letal. Es causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa. Se considera uno de los trastornos por almacenamiento de glucógeno más frecuentes, cuyas manifestaciones pueden iniciar en cualquier momento de la vida con sintomatología muy variable. Se presenta una revisión extensa de la literatura acerca de los principales aspectos médicos sobre la enfermedad de Pompe: etiología y fisiopatología, epidemiología, variantes clínicas, diagnóstico patológico y terapia de reemplazo enzimático. Con esta información se generó una guía diagnósticoterapéutica dirigida a los especialistas y a los médicos de primer nivel de atención médica, con la fi nalidad de permitirles identifi car los casos de las formas clásica y tardía del padecimiento, para proveer un adecuado tratamiento oportuno y multidisciplinario. Asimismo, se emiten recomendaciones para el funcionamiento de las instituciones de salud y se ofrecen rutas diagnósticas de fácil aplicación. Se concluye que la enfermedad de Pompe puede diagnosticarse y tratarse adecuadamente si se siguen los estándares emitidos en el ámbito internacional.

Palabras clave: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II terapia de reemplazo enzimático.

2013-08-26   |   1,404 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 51 Núm.5. Septiembre-Octubre 2013 Pags. 535-561 Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2013; 51(5)