Resumen

La Displasia Septo-Óptica (DSO) consiste en la hipoplasia congénita de los nervios ópticos, alteraciones estructurales en la línea media del cerebro, fundamentalmente ausencia del septum pellucidum, y disfunción hipotálamo-hipofisaria, la cual es inconstante. En el presente trabajo se describen los hallazgos de una paciente, lactante menor, con Displasia Septo-Óptica, quien es referida a la consulta de Genética Médica de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”. Se discuten hallazgos, se revisa literatura y se comparan las características de esta paciente con respecto a la bibliografía señalada. Se llega al diagnóstico de Displasia Septo-Óptica utilizando para ello los hallazgos físicos y neuroradiológicos.

Palabras clave: Displasia septo-óptica síndrome de de morsier malformación cerebral.

2013-05-08   |   1,343 visitas   |   5 valoraciones

Vol. 1 Núm.1. Enero-Junio 2013 Pags. 49-53 Rev Vzlana Sal Pub 2013; 1(1)