Resumen

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno congénito del desarrollo. Se presenta en descendientes de padres consanguíneos por herencia autosómica recesiva. Su incidencia es de 1 por cada 10,000 habitantes y la mayoría parecen ser esporádicos. Clínicamente es caracterizado por dismorfia, retraso del desarrollo y del crecimiento, malformaciones de las extremidades superiores, defectos cardiacos y anormalidades gastro-intestinales. Se presenta un caso de un recién nacido con Síndrome de Cornelia de Lange y revisión de la literatura.

Palabras clave: Síndrome de Cornelia de Lange dismorfia retraso del desarrollo retraso del crecimiento defectos cardiacos malformaciones gastrointestinales.

2012-05-18   |   1,076 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 2 Núm.1. Enero-Abril 2012 Pags. 5-7 Ciencia UG 2012; 2(1)