Resumen

La fenilcetonuria es uno de los errores del metabolismo congénito más común. Se debe a un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática. Tiene pocos signos o síntomas, de los cuales el mas grave suele ser el retraso mental irreversible. A esto se debe la importancia de un diagnóstico temprano y certero que evite las secuelas de esta enfermedad. Algunos países tienen en marcha ya varios programas de detección temprana de esta y otras enfermedades metabólicas congénitas como Cuba, Argentina, EEUU entre otros. Las opciones terapéuticas todavía son paliativas, la más común sigue siendo la dieta restrictiva en fenilalanina. Las investigaciones siguen su marcha, hay nuevas opciones de tratamiento en estudio; esta revisión tratara de llevar al lector los conocimientos de base y los nuevos de vanguardia de esta enfermedad.

Palabras clave: Fenilalanina fenilcetonuria enfermedad de folleng oligofrenia fenilpiruvica hidroxilasa diastema.

2011-07-11   |   1,195 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 25 Núm.1. Enero-Junio 2009 Pags. 34-40 Med Hoy 2009; 25(1)