Resumen

Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de dos pacientes hermanos (hembra y varón) con diagnóstico del síndrome de Noonan. Este es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de signos y particularidades físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. Generalmente se transmite como un rasgo genético autosómico dominante. Los casos que presentamos se caracterizan por: estenosis valvular pulmonar, hipertelorismo, retardo mental moderado, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior), párpados gruesos, epicanto, exoftalmos y ptosis palpebral.

Palabras clave: Síndrome de Noonan/etiología genética anomalías múltiples manifestaciones oculares.

2009-06-03   |   1,388 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 22 Núm.1. Enero-Junio 2009 Pags. Rev Cubana Oftalmol 2009; 22(1)