Resumen

El Síndrome de Turner es la entidad más frecuente que compromete los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la ausencia parcial o total del cromosoma X (45XO), aunque también se han descrito variantes en mosaico con cariotipo 45XO/46XX. Este síndrome se caracteriza por una falla ovárica temprana y disgenesia gonadal, la cual se traduce en infertilidad e incapacidad para lograr embarazos a término. El objetivo del presente estudio es presentar una mujer de 30 años de edad, con historia clínica de talla baja y disgenesia gonadal, quien a los 14 años se le diagnosticó un Síndrome de Turner en mosaico con cariotipo 45XO / 46XX; un año mas tarde tuvo la menarca y a los 24 años se le diagnosticó un embarazo que llegó a término sin ninguna complicación. Este es el primer caso que se informa en nuestro país.

Palabras clave: Síndrome de Turner mosaicismo disgenesia gonadal.

2009-05-15   |   2,034 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 27 Núm.2. Julio-Diciembre 2008 Pags. 148-151. Med UPB 2008; 27(2)