Resumen

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población Caucásica, con una incidencia en un rango entre uno en 1700 y uno en 7700. Desde que fue clonado el gen regulador de transmembrana de la FQ (CFTR) e identificada la mutación principal F508del, más de 1300 mutaciones han sido reportadas. El número y la frecuencia de estas mutaciones varían de acuerdo al origen étnico y localización geográfica de la población.

Palabras clave: Fibrosis Quística gen CFTR proteína CFTR mutaciones polimorfismos.

2008-10-03   |   1,527 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 27 Núm.2. Abril-Junio 2008 Pags. Rev Cubana Invest Biomed 2008; 27(2)