Resumen

Introducción: La Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) secundaria a la deficiencia de la enzima 21­hidroxilasa (21OH) es una patología de la corteza adrenal caracterizada por deficiencia de cortisol, con o sin deficiencia de aldosterona, y exceso de andrógenos. Caso Clínico: Se reporta el caso de un recién nacido con genitales ambiguos. A los 26 días de edad presentó crisis adrenal perdedora de sal manifestada por choque hipovolémico, hiponatremia, hiperkalemia y acidosis metabólica. En el servicio de urgencias, el paciente fue tratado con solución salina y esteroide endovenoso, mejorando la sintomatología de ingreso. La determinación de 17­hidroxiprogesterona (17­OHP) en sangre fue diagnóstica para HSC clásica. Egresó con tratamiento sustitutivo basado en hidrocortisona y fludrocortisona. Conclusión: La principal etiología de genitales ambiguos en el recién nacido es debida a la deficiencia de 21­OH. El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado representan en la actualidad una debilidad y oportunidad de mejorar la atención pediátrica de los niños afectados por este síndrome.

Palabras clave: Hiperplasia suprarrenal congénita ambigüedad de genitales.

2007-05-24   |   4,409 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 24 Núm.1. Abril 2007 Pags. 38-41 Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2007; 24(1)