Resumen

Se presenta un paciente con síndrome óculocerebrorenal de Lowe, describiendo el análisis clínico y genético del mismo, los exámenes complementarios, la evolución y el tratamiento. Se comentan otros dos casos referidos para asesoramiento genético. Ésta es una patología hereditaria de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen OCRL1, cuyas manifestaciones clínicas principales incluyen: cataratas congénitas, hipotonía, retardo mental y disfunción renal tubular proximal progresiva. Se realiza una puesta al día sobre la patogenia molecular del síndrome. Se discuten las posibilidades de diagnóstico nosológico, prenatal y detección de portadoras, mediante técnicas de biología molecular y bioquímicas. Se destaca el valor del examen oftalmológico con lámpara de hendidura para la detección de mujeres a riesgo de ser portadoras. Este es un método sensible y específico que debe tenerse presente en medios en los que el diagnóstico molecular no es accesible.

Palabras clave: Síndrome de Lowe síndrome óculocerebrorenal aminoaciduria errores innatos del metabolismo genética clínica herencia ligada al cromosoma X cataratas congénitas retardo mental raquitismo hipofosfatémico vitamino-resistente.

2007-01-25   |   2,339 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 9 Núm.1. Enero-Junio 2006 Pags. Arch Inst Neurol 2006; 9(1-2)