Resumen

El síndrome de Hurler-Scheie es una enfermedad genética que se transmite de manera mendeliana recesiva, es un error innato del metabolismo de cierto tipo de glúcidos complejos. Su frecuencia es muy baja, se ha calculado que se presenta 1:500 000 (un caso por cada quinientos mil nacimientos). Presentamos el caso de una niña estudiada en nuestro laboratorio. La enfermedad (síndrome) es una alteración por atesoramiento lisosomal.

Palabras clave: Síndrome de Hurler-Scheie alteración genética de glúcidos complejos alteración por atesoramiento lisosomal heterogeneidad alélica.

2006-08-23   |   4,043 visitas   |   4 valoraciones

Vol. 12 Núm.1. Enero-Marzo 2006 Pags. 2-8 Calimed 2006; 12(1)