Resumen

Las sorderas hereditarias afectan aproximadamente a uno de cada 1,200 recién nacidos y son la causa de 30 a 40% de la sordera total en el hombre, por lo que representan un serio problema de salud pública en todos los países. La heterogeneidad genética y audiológica de las sorderas hereditarias no sindrómicas (SHNS) dificultan diferenciar unas de otras, lo que repercute en el diagnóstico y tratamiento. Los avances en genética molecular pueden explicar estas diferencias; esto hace necesario que todos los profesionales que intervienen en estos desórdenes conozcan las bases de la genética molecular para que la detección, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación y prevención de la sordera resulte en un mejor manejo y atención al paciente sordo. Este trabajo tiene el objetivo de ser una extensa revisión de los avances en SHNS. Presentamos una compilación a la fecha de las SHNS que han sido asociadas a regiones cromosómicas específicas y a la mutación de genes involucrada en la sordera, así como un mapa génico de las SHNS, el cual se presenta en forma de ideograma y también en forma de tablas con tipos específicos de sordera. El mapa génico puede ser una herramienta útil para facilitar la consulta de 123 loci cromosómicos, 47 genes expresados en esos loci, algunas características audiométricas de SHNS y las principales referencias bibliográficas para mayor información. Los avances recientes en biología molecular están cambiando el carácter de la práctica médica no sólo en las sorderas, sino también en otras muchas condiciones patológicas; estos avances están incluidos en la presente revisión. Para así entender la heterogeneidad y fisiopatogenia de las sorderas y abrir en un futuro no muy lejano, la posibilidad de terapia génica específica en el tratamiento individual.

Palabras clave: Sordera hereditaria sorderas no sindrómicas trastorno auditivo sordera audiología genética.

2006-07-24   |   2,008 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 6 Núm.1. Enero-Junio 2005 Pags. 7-20 Rev Cienc Clín 2005; 6(1)