Fragmento

El síndrome de secuencia acinesia/hipocinesia fetal es un trastorno genético raro, descrito en 1974, por Pena y Shokeir, en dos hermanas que murieron al nacer con camptodactilia, pie equino, anquilosis de las rodillas y las caderas e hipoplasia pulmonar. Este síndrome afecta, aproximadamente a uno de cada 12.000 recién nacidos, y en la bibliografía médica se han reportado unos sesenta casos, los cuales en su mayoría son esporádicos. Además, buena parte de los casos familiares parece tener una herencia autonómica recesiva (25% de riesgo de recurrencia). Aunque la etiología es desconocida, en 1983 Moessinger propuso que una disminución de los movimientos fetales en el útero puede llevar a un cuadro similar y propuso llamarlo secuencia de deformación por acinesia fetal. Esto lo comprobó utilizando un modelo animal en el que luego de curarizar fetos de ratas encontró las siguientes anomalías: retardo del crecimiento intrauterino, cambios craneofaciales y en las extremidades, hipoplasia pulmonar, cordón umbilical corto y polihidramnios. Propuso entonces que estos hallazgos eran secundarios a varios mecanismos: disminución o ausencia de deglución, que lleva a polidramnios; disminución en la masa muscular y ósea, resultado de la inmovilización prolongada, lo que explica el bajo peso; inhibición de la actividad respiratoria fetal, que lleva a hipoplasia pulmonar, y ausencia de movimientos articulares, que llevan a anquilosis y fijación de las articulaciones e, igualmente, a una disminución del crecimiento del cordón umbilical, por modificaciones en las fuerzas de tracción.

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2006-07-14   |   15,538 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 3 Núm.1. Enero-Junio 2005 Pags. 78-81 Rev Cienc Salud 2005; 3(1)