Autores: Arcas Ermeso Gretsy, Taboada Lugo Noel, Fernández Ceballos Mercedes
El síndrome branquio-oto-renal es un trastorno que se transmite con un patrón autosómico dominante caracterizado por lesiones producidas por un trastorno embriológico branquial (fístulas o quistes branquiales), alteraciones del oído (hoyuelos o fositas preauriculares, apéndices, hipoplasias de pabellones auriculares y sordera), así como diversos tipos de displasia renal que pueden ir desde duplicaciones, desplazamientos e hipoplasias, hasta la agenesia renal y otras malformaciones mayores. Se presenta una familia integrada por un padre y dos hijos de ambos sexos y de diferentes matrimonios, en la cual se constató la presencia de este síndrome poco frecuente.
Palabras clave: Síndrome branquio-oto-renal.
2005-12-06 | 6,299 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 77 Núm.2. Abril-Junio 2005 Pags. Rev Cubana Pediatr 2005; 77(2)