Resumen

Las mucopolisacaridosis son un grupo de alteraciones genéticas clasificadas dentro de los "Errores Innatos del Metabolismo" (EIM). Estos EIM son informados por varios autores con una incidencia baja (de 1:5000 a 1:320000 nacidos vivos). Sin embargo pueden ser más frecuentes de lo comunicado en la literatura, sobre todo cuando se tienen presentes como causa de enfermedad y son aplicados los estudios de escrutinio neonatal actualmente accesibles. Se detallan algunos de los análisis de laboratorio utilizados para su diagnóstico, y se describe brevemente un caso de mucopolisacaridosis infantil, que resalta la importancia del diagnóstico precoz mediante la aplicación de métodos sencillos, en adición al uso de la microscopía electrónica de transmisión. Se sugiere implementar y aplicar estos procedimientos en todo laboratorio clínico, para apoyar el diagnóstico oportuno de dichos desórdenes genéticos.

Palabras clave: Mucopolisacaridosis glucosaminoglicanos errores innatos del metabolismo microscopía electrónica de transmisión diagnóstico por laboratorio.

2005-05-17   |   3,639 visitas   |   4 valoraciones

Vol. 6 Núm.1. Enero-Febrero 1994 Pags. 17-24 Lab acta 1994; 6(1)