Resumen

Introducción: La displasia tanatofórica (DT) es la forma letal más común de displasia esquelética en el periodo neonatal. Las características de la DT incluyen severo acortamiento de los miembros, tórax estrecho, macrocefalia y una longitud normal del tronco. La DT se divide en dos subtipos clínicamente definidos. La DT tipo 1 (DT1) es el subtipo más común, con una forma típica del cráneo y huesos largos curveados (de forma similar a un “receptor telefónico”) con afectación principal de los fémures. La DT tipo 2 (DT2) con el cráneo en forma de “hoja de trébol” y los fémures rectos. La herencia es autosómica dominante, producida por una mutación a nivel del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3); se considera localizada en el cromosoma 4p 16.3 que origina ambos subtipos. La gran mayoría de los casos son debido a mutaciones de novo. El mosaicismo gonadal no ha sido definitivamente documentado. Caso clínico Femenino de 1 día de edad que fenotipicamente presenta macrocefalia, suturas craneales separadas, cara pequeña respecto al cráneo, prominencia frontal, puente nasal hundido, implantación baja de pabellones auriculares, tórax estrecho, abdomen abombado, extremidades muy cortas, manos anchas y dedos cortos, genitales externos femeninos normales. Los hallazgos radiológicos fueron: cráneo grande con base pequeña, fontanelas amplias, clavículas en posición elevada (en manillar de bicicleta), costillas cortas y ensanchadas en los extremos anteriores, altura de los cuerpos vertebrales disminuida, pelvis hipoplasica con acetábulos horizontalizados y espolones, huesos largos acortados, húmero y fémur con diáfisis incurvadas y metáfisis en cono con aspecto de “receptor telefónico”. El ecocardiograma reveló una comunicación inter-auricular de 0.7 cm. Requirió ventilación mecánica asistida por dificultad respiratoria severa y falleció a los 17 días de vida. Conclusión: Infante con displasia tanatofórica, que presenta las alteraciones fenotípicas y radiológicas características del subtipo 1, evolucionando con dificultad respiratoria progresiva y sin mejoría a pesar de soporte con ventilación mecánica asistida.

Palabras clave: Displasia tanatofórica enanismo tanatofórico condrodisplasia recién nacido.

2004-07-19   |   42,005 visitas   |   12 valoraciones

Vol. 21 Núm.1. Abril 2004 Pags. 39-43. Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2004; 21(1)