Resumen

Introducción: La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF), es una enfermedad de herencia autosómica dominante, y siendo poco común se distingue entre la familia de las distrofias musculares. Se consideran entre las distrofias específicas de los adultos, ya que sus primeras manifestaciones aparecen en la cuarta o quinta décadas de la vida. Sus manifestaciones clínicas son caracterizadas por ptosis progresiva, que se puede acompañar de disfagia y debilidad de los músculos masticatorios, por lo que evoluciona a pérdida de peso por la dificultad alimenticia, así como debilidad de lenta progresión, particularmente en cuello y musculatura proximal de brazos. Caso clínico: Paciente femenina de 68 años de edad quien ingresa a la sala de Neurología del Hospital Central Militar con el antecedente de diagnóstico y tratamiento desde hace 15 años con medicamentos para miastenia gravis (piridostigmina). El motivo de ingreso fue un descontrol hipertensivo no grave en ese momento. Se revalora su padecimiento muscular y se observó que la ptosis la presentan varios miembros de su familia, algunos de los cuales como ella misma fueron intervenidos quirúrgicamente para corrección de dicho problema. Además, manifiesta discreta dificultad para deglutir, psialorrea peribucal y flemas frecuentes, como también debilidad de los músculos proximales del brazo con dificultad para mantener los brazos elevados manifestando fatiga. Con base en los hallazgos descritos decidimos tomar biopsia y se envió estudio genético, ambos con datos positivos para dicha enfermedad. Conclusiones: La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad rara entre las distrofias, y es importante considerarla en casos con historia familiar de afección muscular sugestiva de este padecimiento y el clínico puede caer en diagnósticos erróneos como en esta paciente que fue catalogada en su momento como miastenia gravis, administrándosele los medicamentos respectivos y sin encontrar ninguna mejoría.

Palabras clave: Distrofia muscular oculofaríngea miastenia gravis herencia autosómica dominante.

2004-03-05   |   14,345 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 36 Núm.4. Octubre-Diciembre 2003 Pags. 195-198. Neurol Neurocir Psiquiat 2003; XXXVI(4)