Completo

Introducción

La amiloidosis pertenece a un grupo de enfermedades complejas causadas por el depósito extracelular de una proteína fibrilar insoluble en diferentes órganos y tejidos. (1) Su etiología puede no ser clara, suele tener origen hereditario o secundario, las manifestaciones clínicas son variadas y dependen del sitio de depósito de amiloide con afectación localizada o sistémica.(2) En la amiloidosis hepática, la proteína de amiloide se deposita en el parénquima hepático a lo largo de los sinusoides, en el espacio de Disse o en las paredes de los vasos sanguíneos,(3) dicho depósito puede ser tan extenso que ocasiona la compresión de los hepatocitos y su atrofia, dando como resultado obstrucción del flujo biliar.(2) Clínicamente, la amiloidosis hepática suele desencadenar síntomas inespecíficos, lo que dificulta su diagnóstico temprano.(1) Las manifestaciones incluyen hepatomegalia leve hasta la falla hepática fulminante. Es por ello que el presente caso toma relevancia, al tratarse de un caso de depósito de amiloide en un órgano poco usual, el hígado, además de representar un gran reto diagnóstico.

Caso clínico

Hombre de 46 años, originario de Veracruz, México; niega antecedentes personales patológicos, antecedente familiar de diabetes mellitus, hipertensión arterial sistémica, cáncer de mama y gástrico. Inicio su padecimiento en enero 2022, caracterizado por ictericia, prurito palmar y plantar, posteriormente generalizado; recibió múltiples tratamientos con poca respuesta, además de perdida ponderal no intencionada de 10 kg en 2 meses. Los estudios de laboratorio reportaron pruebas de función hepática con alteración de patrón colestásico (factor R=0.80): triglicéridos 397 mg/dl, colesterol 551 mg/dl, BT 8.2 mg/dl, BD 4.7 mg/dl, BI 3.5 mg/dl, TGO 67 mg/dl, TGP 63 U/L, ALP 567 U/L, GGT 659 U/L, ALB 4.0 g/dl, GLOB 2.8 g/dl, CA 19-9 453 mg/dl, AFP 3.0 ng/ml, ACE 2.7 ng/ml, INR 1.23. No reactivo a hepatitis viral A, B y C, VIH, anticuerpos ANA, AML, AMA negativos. Se realizó ultrasonido hepático y de vía biliar observándose vía biliar de calibre normal, hepatomegalia con con tornos regulares, vesícula biliar con paredes engrosadas, colecistitis alitiásica. Posteriormente, colangioresonancia, con hepatomegalia, sin evidencia de alteración en la vía biliar intra o extrahepática, figura 1. Dos meses después desarrolla edema de miembros pélvicos y ascitis a tensión. Se realizó paracentesis evacuadora y toma de biopsia hepática percutánea, la cual reportó depósito amiloide, hepatitis periportal y fibrosis hepática moderada (F2) de acuerdo con escala de METAVIR, figura 2. Su evolución fue tórpida, presentó episodio de hematemesis sin inestabilidad hemodinámica por lo cual se realiza estudio endoscópico que reveló várices esofágicas grandes de Baveno sin datos de mal pronóstico o sangrado reciente, ulceras gástricas en fondo y región prepilórica Forrest III, gastropatía hipertensiva portal leve, figura 3. Se inició tratamiento con inhibidor de bomba de protones y beta bloqueador no selectivo, continuando con el abordaje etiológico. Sin embargo, una semana posterior presenta complicación respiratoria súbita y fallece, por lo cual no se logró completar abordaje ni iniciar tratamiento específico.

Discusión

La incidencia de la amiloidosis hepática no se conoce con exactitud, debido a su diagnóstico tardío o erróneo. Es por ello que describimos el caso de un paciente con amiloidosis hepática que inicio con alteraciones en las pruebas de función hepática de patrón colestásico e ictericia, siendo esta una manifestación rara de la enfermedad, reportándose en menos del 5% de los casos.(4) Algunos de los órganos comúnmente afectados por el depósito de amiloide son los riñones y el corazón, siendo el hígado un sitio de depósito inusual, constituyendo únicamente el 9% de los casos de depósito de amiloide.(9) El cuadro clínico de la amiloidosis hepática es variado, se ha reportado que hasta un 70% de los pacientes presentan involucro hepático presentando síntomas sugestivos de otra etiología. Los hallazgos clínicos más frecuentes son hepatomegalia en el 57-83% y fosfatasa alcalina elevada,(2,9) esto se traduce en la atrofia de lo hepatocitos, que provocará la falla final del órgano. Por otra parte, nuestro paciente presentó pérdida de peso y prurito plantar y palmar probablemente secundario a colestasis. La biopsia hepática es el estudio de elección que per mite la observación del depósito de amiloide.(5) Levine et al., concluye que en la biopsia hepática con tinción de rojo Congo es el estudio de elección, ya que demuestra la correlación entre la cantidad de colorante adsorbido y el grado de amiloide hepático, esto permite identificar depósitos de amiloide entre los cordones hepáticos y los sinusoides6 hallazgos característicos que se reportaron en la biopsia de nuestro paciente. En la amiloidosis primaria, el tratamiento de elección es la quimioterapia sistémica o trasplante de células madre, aunque actualmente no hay datos suficientes para sugerir un régimen de tratamiento óptimo.(7) Lamentablemente nuestro paciente sufrió complicaciones y no logró recibir el tratamiento adecuado que, si bien no remitiría la patología por completo, si podría extender su sobrevida libre de trasplante. El pronóstico de la amiloidosis es pobre, se llega a reportar una supervivencia media de 3 meses a 2 años, siendo la presencia de ictericia un factor de mal pronóstico.(8) En este caso el paciente debutó con ictericia y posteriormente a los 3 meses fallece. Lo que resalta la importancia del diagnóstico oportuno que permita incrementar la esperanza de vida libre de trasplante.

Conclusión

Nuestro caso describe un paciente masculino con colestasis intrahepatica severa que progresó rápidamente a un desenlace fatal, este subtipo de amiloidosis es infrecuente, lo cual nos obliga a descartar otras patologías. Para lograr el diagnóstico se hizo uso de diversas herramientas diagnósticas y finalmente logramos el diagnóstico histopatológico. A través de este reporte de caso, se busca aportar información sobre la enfermedad, así mismo, enfatizar la utilidad de la biopsia hepática como una prueba diagnóstica de elección para el diagnóstico de hepatopatías graves con síntomas inespecíficas y evolución rápida, con la finalidad de lograr diagnósticos precisos e incrementar la esperanza de vida de los pacientes.

Palabras clave: Amiloidosis hepática colestasis intrahepática

2025-02-19   |   46 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 19 Núm.2. Julio-Diciembre 2024 Pags. 50-52 Rev Invest Cien Sal 2024; 19(2)