Resumen

El cáncer de mama, siendo una de las causas principales de mortalidad por cáncer en mujeres a nivel global, presenta una heterogeneidad que desafía el diagnóstico y tratamiento. Dentro de los factores genéticos implicados en esta enfermedad, las mutaciones en el gen PIK3CA han ganado relevancia en la última década, observándose en aproximadamente un 36 % de los casos, especialmente en carcinomas receptores hormonales positivos y HER2 negativos (RH+/HER2−).

El gen PIK3CA es fundamental en la ruta de señalización de fosfatidilinositol 3-quinasa (PI3K), que regula procesos celulares como el crecimiento y la supervivencia celular. Estas mutaciones suelen estar presentes en exones específicos, siendo los más comunes el H1047R, E545K, E542K, N345K y H1047L, los cuales representan aproximadamente el 73 % de las mutaciones de PIK3CA identificadas.

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2024-08-05   |   44 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 36 Núm.3. Julio-Septiembre 2024 Pags. 188-191 Rev Venez Oncol 2024; 36(3)