Resumen

Las aberraciones cromosómicas representan una de las principales causas de discapacidad intelectual, por lo que es importante realizar estudios de citogenética y genómica que tengan la resolución para identificarlas y proporcionar un diagnóstico preciso al paciente y a sus familiares. Esta información, les permitirá conocer la causa genética que está ocasionando la enfermedad, con lo cual se podrá proporcionar un asesoramiento genético adecuado para que puedan planear su vida reproductiva y evitar riesgos de recurrencia. En este manuscrito se presenta una paciente con discapacidad intelectual, obesidad y otras malformaciones a la cual se estudió mediante diferentes metodologías de citogenética clásica y molecular para llegar al diagnóstico de su enfermedad.

Palabras clave: Aberraciones cromosómicas discapacidad intelectual asesoramiento genético hibridación in situ con fluorescencia microarreglos de DNA.

2015-07-06   |   498 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.4. Octubre-Diciembre 2014 Pags. 140-142 Avan Cien. Sal Med 2014; 2(4)