Resumen

El presente caso corresponde a una paciente femenina de 54 años con un gran aneurisma de la arteria vertebral extracraneal, que debuta con signos y síntomas compatibles con el tipo IV de las neurofibromatosis tipo I, según la clasificación de Ricardi y es de subtipo B según la clasificación de cambios vasculares de Sabota. Los neurofibromas pueden encontrarse al examen físico en forma de masas solitarias, cuya sintomatología es la presencia de un abultamiento localizado con desplazamientos de estructuras y alteraciones en las funciones sensitivas y motoras, cuya etiología es producto de una mutación somática poscigota del gen NF1 en etapas precoces del desarrollo embrionario que produce un aumento de transducción en las vías Ras/MAPK, por lo que actualmente es considerada una RASopatía. La afectación vascular en el marco de la neurofibromatosis tipo 1 ha sido bien descrita, sin embargo la coexistencia con aneurisma de la arteria vertebral es una rara ocurrencia por lo que se hace el reporte del caso.

Palabras clave: Enfermedad de Von Recklinghausen gen NF1; neurofibromatosis periférica.

2012-04-17   |   2,216 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 1 Núm.2. Diciembre 2011 Pags. 47-51 MedPre 2011; 1(2)